L’impegno della santagatese Valentina Giuffrè affetta dalla malattia di Wilson, per far conoscere questa rara patologia e sensibilizzare il pubblico a contribuire con le proprie donazioni alla ricerca sulle malattie rare, non si ferma. La giovane, testimonial per Telethon ed ospite di Tiberio Timperi ad “Uno Mattina in famiglia” su Rai 1 lo scorso 11 dicembre in occasione dell’avvio della consueta maratona per la raccolta fondi destinati alla ricerca della fondazione sulle malattie genetiche rare, ha incontrato il sindaco di Sant’Agata di Militello, Bruno Mancuso.
“Encomiabile esempio di accettazione e di convivenza con una malattia temibile, ma che può essere combattuta grazie al coraggio di Valentina che l’affronta con impegno e serenità, senza farsi sopraffare, con la vicinanza dei familiari che non le fanno mancare sostegno.”
Scrive il primo cittadino santagatese via social.
“Grazie al suo spirito combattivo riesce a vivere e a lavorare tranquillamente, consapevole che deve lottare quotidianamente con un nemico da cui difendersi. Brava Valentina, che la vita ti sorrida sempre.”
“Convivere con la malattia di Wilson ha sicuramente influito sul mio carattere ed il corso della mia vita. Mi è stata diagnosticata la malattia quando avevo solo 5 anni. Questo è stato fondamentale. Infatti, una diagnosi precoce della malattia di Wilson ed un trattamento terapeutico opportuno e costante possono garantire una buona prognosi della patologia.” Ha spiegato Valentina, che ha raccontato la sua storia alla nostra redazione nel 2020 – qui l’intervista.
“Vivo a Pisa da più di 8 anni e dopo aver concluso i miei studi in Matematica, mi sono trattenuta in Toscana per lavorare in un’azienda di informatica come sviluppatore.
“Faccio parte dell’Associazione Nazionale Malattia di Wilson, e provo ad impegnarmi costantemente per essere presente sul territorio ai fini di far conoscere quanto più possibile questa malattia genetica rara e sostenere tutti coloro che si interfacciano con questa realtà.
La malattia di Wilson è una malattia rara, ereditaria generata da una mutazione genetica che causa il difetto del metabolismo del rame. Il rame è un minerale che normalmente viene metabolizzato a livello del fegato, portato in circolo per svolgere diverse funzioni e poi espulso attraverso la bile. Nel caso della malattia di Wilson c’è un malfunzionamento dell’eliminazione del rame che causa l’accumulo di questo in diversi organi, in particolare il fegato.
Ormai da anni, insieme ad altri membri dell’associazione ci battiamo per questa nostra causa, ci teniamo a far sensibilizzazione, a far fronte a tutte quelle che sono le problematiche relative a questa condizione, ad essere presenti e uniti per non lasciare nessuno da solo”.